PKU fenyloketonuria

Fenyloketonuria (PKU)

Polska strona informacyjna o dziedzicznej chorobie - fenyloketonurii (PKU)

Kwas deoksyrybonukleinowy Fenyloketonuria, często określana skrótem PKU od angielskiego phenylketonuria, jest powodowana przez niedobór hydroksylazy fenyloalaninowej (PAH). Fenyloketonuria to choroba genetyczna, która nieleczona może wywołać intelektualną i rozwojową niepełnosprawność. W PKU, organizm nie jest w stanie przetworzyć części białka, zwanej fenyloalaniną, która znajduje się we wszystkich pokarmach z białkiem. Wysoki poziom fenyloalaniny może doprowadzić do uszkodzenia mózgu. Niedobór PAH powoduje wiele chorób, w tym PKU oraz inne hiperfenyloalaninemie i warianty PKU. Przyczyną klasycznej fenyloketonurii jest całkowity lub prawie całkowity deficyt PAH.

W szpitalach, dzieci wkrótce po narodzeniu są rutynowo badane pod kątem fenyloketonurii, co sprawia, że łatwiej jest zdiagnozować i leczyć chore dzieci już od początku. Kobiety w ciąży mogą przeprowadzić badania prenatalne, by określić czy ich płód ma ryzyko zachorowania na PKU.

Różne organizacje naukowe kontynuują prace nad lepszym zrozumieniem, diagnozowaniem i leczeniem PKU. Tematy przeprowadzonych do tej pory i prowadzonych w ostatnich latach badań, obejmują między innymi: bezpieczeństwo i skuteczność ograniczonej diety w leczeniu choroby i zapobieganiu powiązanej z nią niepełnosprawności intelektualnej i rozwojowej, fenyloketonurię matczyną, długoterminowe zarządzenie schorzeniem oraz możliwe nowe metody leczenia fenyloketonurii, takie jak terapia genowa.